Наследственная или генетическая тромбофилия

Причины развития заболевания

Человек с наследственным видом тромбофилии может долгий период времени даже не подозревать о наличии у него данного заболевания. Симптомы обычно отсутствуют и не указывают на какую-либо проблему. Болезнь сигнализирует о себе чаще всего в период беременности у женщин, или же в возрасте от 50 лет у мужчин. Поврежденный ген не контролирует свертываемость крови и способен вызывать тромбы сосудов.

Способы передачи и факторы, провоцирующие развитие наследственной тромбофилии:

1. передача по наследству;
2. возникновение вследствие генетических мутаций;
3. сердечно-сосудистые заболевания (тромбоцитоз, этитремия, атеросклероз, варикоз, инфаркт, инсульт);
4. наличие тромбозов у близких родственников;
5. беременность;
6. избыточный вес;
7. курение.

Врожденная тромбофилия – это, прежде всего, состояние, приводящее к тромбозу (кровь имеет чрезмерную свертываемость). Также факторами, провоцирующими это наследственное заболевание, могут стать недостаточное количество антитромбина III, протромбинов S и С, избыток липопротеидов, талассемия и анемия. Установлено, что при мутации протромбина, симптомы тромбоза могут проявиться в раннем возрасте (20-30 лет) и существенно увеличиваться при наступлении беременности.

В редких случаях признаки заболевания заметны даже в детском возрасте. Наследственные поврежденные гены тромбофилии ребенку могут передаться от матери или отца. Опасность для ребенка усиливает тот факт, если оба родителя имеют такой ген. Тогда свертываемость крови малыша может быть сильно нарушена. При наличии у родителей доминантного гена (в то время как существует дефицит антитромбина III), процент смертности среди новорожденных может достигать отметки 90.

Новорожденный ребенок может иметь признаки наследственной тромбофилии в виде пурпуры. Пурпура – поражение участков кожи язвами и очагами некроза. При остром дефиците протромбинов S и С и доминантных генах родителей, практически 100% новорожденных умирают. При острой нехватке фактора Лейдена, беременность может быть прервана по усмотрению врачей. Тромбофилия способна нанести вред здоровью, поэтому необходимо принимать меры по профилактике и лечению не задумываясь.

Группа риска

Набор врожденных генов человека может меняться под воздействием определенных обстоятельств. Нарушения в генных соединениях способны увеличить риск возникновения наследственных заболеваний. Предрасположенность к возникновению наследственной тромбофилии возникает при таких обстоятельствах:

1. радиационное облучение, проживание долгое время рядом с объектами атомной энергетики, химических, металлургических заводов;
2. употребление пищи с генетически модифицированными организмами, красителями и другими вредными химическими добавками;
3. техногенные катастрофы;
4. загрязнение окружающей природы вредными веществами;
5. употребление некачественных лекарственных препаратов.

Однако и в наше время тяжело выявить все факторы, приводящие к мутации генов. Врожденные повреждения гемостаза случаются в популяции не более чем у 0.5%, а вот пациентов с тромбоэмболией уже около 10%.

Установлено, что в развитии и предрасположенности к этому заболеванию немаловажную роль играют генетические маркеры. Первые упоминания о данном заболевании приходятся на XX век, но длительные исследования в XXI веке позволили выявить принцип работы врожденных мутаций генов в дополнении с внешними воздействующими провоцирующими факторами.

Профилактику или лечение назначают с учетом доминантных или рецессивных генов родителей. Поэтому лучшим вариантом станет планирование беременности, профилактика заболевания, проведение обследований, если есть риск наличия у будущей матери наследственной тромбофилии.

Есть ли шанс родить здорового ребенка

Забота о своем здоровье очень важна, а при беременности требуется особое усиленное внимание к нему, ведь от этого зависит самочувствие ребеночка. О возможных проблемах, наследственных заболеваниях лучше узнать на ранних этапах беременности.

В наше время с легкостью выявляют наличие поврежденных генов. Стоит всего лишь сдать кровь на анализ в лабораторию. Статистика девушек с подобным диагнозом не радует, но все же есть и положительные исходы беременности, стоит только придерживаться назначений опытного специалиста. При врожденной тромбофилии риск не выносить здорового ребенка увеличивается, если роженице больше 40 лет, имеется лишний вес, сахарный диабет, малоподвижный образ жизни, были уже роды с кесаревым сечением.

Генетическая тромбофилия обнаруживается именно при беременности по той причине, что возникает дополнительный (плацентарный) круг кровообращения. Он также оказывает нагрузку на кровеносную систему и провоцирует возникновение тромбов.

Если фактор патологии врожденный, то сдавать кровь на анализ — обязательное условие, чтобы родить здорового младенца. В группе риска непредсказуемых осложнений со здоровьем находится как мама, так и ребенок.

В случае, когда диагноз заболевания явно установлен, то следует знать о том, что увеличивается риск тромбообразования не менее чем в 4 раза, а это чревато возможным выкидышем или преждевременными родами (за 2-3 недели до назначенного срока). К тому же, иногда наблюдается недостаточное поступление кислорода к будущему ребенку и его замедленное развитие вследствие закупорки сосудов матери, ведущих к плаценте.

Шанс без осложнений выносить и родить здорового ребенка существует, но лечение необходимо назначать своевременно, а будущая мать должна находиться под тщательным надзором врачей весь период беременности и после нее. Обычно проводят меры по нормализации маркеров тромбофилии. Однако на поздних сроках беременности эффективность ощутимо уменьшается.

Полностью излечиться от наследственной тромбофилии невозможно. Она передается от матери к ребенку. Тем не мене, скорректировать беременность таким образом, чтобы родить здорового малыша реально. Сделать это достаточно просто и, в первую очередь, не стоит поддаваться панике, переживать, нервничать, тем самым дополнительно вредить будущему желанному ребенку. Медицина в наш век прогрессирует и достигла великолепных результатов в лечении заболеваний.

Важно помнить, что тромбофилия – это не приговор, и в особенности не является диагнозом бесплодия, поэтому потребуется всего лишь немного терпения и уверенности в собственных силах для того, чтобы родился полноценный, здоровый ребенок.